Überdehnbarkeit der Haut mit samtiger Hauttextur und Fehlen atrophischer Narbenbildung
generalisierte Gelenkhypermobilität (GJH) mit oder ohne wiederauftretende Dislokationen (meist Schulter und Sprunggelenk)
leicht verletzliche Haut /spontane Ekchymosen
Nebenkriterien
Fuß-Deformationen: breiter Vorfuß, Brachydaktylie mit exzessiver Haut, Pes Planus, Hallux Valgus, piezogene Papeln
Ödeme der Beine ohne Herzinsuffizienz
milde distale und proximale Muskelschwäche
axonale Polyneuropathie
Muskelatrophie in Händen und Füßen
Akrogerie der Hände, Hammerfinger, Klinodaktylie, Brachydaktylie
Prolaps von Rektum, Uterus, Vagina
Für eine klinische Diagnose müssen alle drei Hauptkriterien erfüllt sein und die Familienanamnese mit einem autosomal-rezessiven Erbgang vereinbar sein.
