aEDS

Arthrochalasia EDS

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Vererbung: Autosomal Dominant

Hauptkriterien

  • angeborene bilaterale Hüftluxation
  • schwere Gelenkshypermobilität mit multiplen Dislokationen/Subluxationen
  • Überdehnbarkeit der Haut

Nebenkriterien

  • Muskelhypotonie
  • Kyphoskoliose
  • radiologisch milde Osteopenie
  • Gewebeverletzlichkeit einschließlich atrophischer Narben
  • leicht verletzliche Haut (Hämatomneigung)

Für eine klinische Diagnose muss das 1. Hauptkriterium und zusätzlich entweder das 3. Hauptkriterium oder das 2. Hauptkriterium mit zumindest zwei Nebenkriterien erfüllt sein.

Gentest möglich: ja (COL1A1, COL1A2)