Vererbung: Autosomal Dominant oder Autosomal Rezessiv
Hauptkriterien
angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit dem Alter verbessert
proximale Gelenkkontrakturen (Knie, Hüfte und Ellenbogen)
Hypermobilität der distalen Gelenke
Nebenkriterien
Weiche teigige Haut
atrophische Narben
motorische Entwicklungsverzögerung
Myopathie in der Muskelbiopsie
Für eine klinische Diagnose muss das erste Hauptkriterium und zusätzlich entweder ein weiteres Hauptkriterium und/oder drei Nebenkriterien erfüllt sein.
